Расшифровка генетического кода человека

В мае 2006 года учёные, работающие над расшифровкой генома человека, опубликовали полную генетическую карту хромосомы 1, которая была последней из не полностью секвенсированной хромосомой человека.

Предварительная генетическая карта человека была опубликована в 2003 году, что ознаменовало формальное завершение проекта Human Genome. В его рамках были секвенсированы фрагменты генома, содержащие 99% генов человека. Точность идентификации генов составила 99,99%. Однако на момент завершения проекта полностью секвенсированы были лишь четыре из 24 хромосом. Дело в том, что помимо генов хромосомы содержат фрагменты, не кодирующие никаких признаков и не участвующие в синтезе белков. Роль, которые эти фрагменты играют в жизни организма пока остается неизвестной, но все больше исследователей склоняются к мнению, что их изучение требует самого пристального внимания.

Завершающая часть работы по секвенсированию генома человека заняла у учёных около трёх лет. Расшифровка хромосомы 1 потребовала наибольшего времени, поскольку эта хромосома - самая длинная во всем геноме. Она в шесть раз длиннее самых коротких хромосом (21, 22 и Y). В ней находится около 8% генетического кода: 3141 ген и 991 псевдоген, причем многие кодирующие последовательности перекрываются. Мутации и нарушения в хромосоме ответственны за возникновение более чем 350 заболеваний, включая рак. Так что важность публикации полной карты этой хромосомы сложно переоценить.

Популярные статьи:

Педагогические аспекты изучения и нормирования учебной нагрузки
Практика работы школы и развитие педагогической науки в нашей стране показывают, что изучение учебной нагрузки школьников становится особенно актуальным в процессе перехода школы на новое содержание образования. Увеличение объёма и возрас ...

Структурно-функциональная характеристика
Рецепторный (периферический) отдел зрительного анализатора (фоторецепторы) подразделяется на палочковые и колбочковые нейросенсорные клетки, наружные сегменты которых имеют соответственно палочковидную ("палочки") и колбочковидн ...

Третьего семейства НП
Адренокортикотропвый гормон (АКТГ) — давно известен как гипофизарный гормон, функция которого состоит в индукции выделения кортикостероидов из надпочечника. Сейчас, однако, доказаны его синтез в ряде отделов мозга и прямое участие в таких ...