Расшифровка генетического кода человека

В мае 2006 года учёные, работающие над расшифровкой генома человека, опубликовали полную генетическую карту хромосомы 1, которая была последней из не полностью секвенсированной хромосомой человека.

Предварительная генетическая карта человека была опубликована в 2003 году, что ознаменовало формальное завершение проекта Human Genome. В его рамках были секвенсированы фрагменты генома, содержащие 99% генов человека. Точность идентификации генов составила 99,99%. Однако на момент завершения проекта полностью секвенсированы были лишь четыре из 24 хромосом. Дело в том, что помимо генов хромосомы содержат фрагменты, не кодирующие никаких признаков и не участвующие в синтезе белков. Роль, которые эти фрагменты играют в жизни организма пока остается неизвестной, но все больше исследователей склоняются к мнению, что их изучение требует самого пристального внимания.

Завершающая часть работы по секвенсированию генома человека заняла у учёных около трёх лет. Расшифровка хромосомы 1 потребовала наибольшего времени, поскольку эта хромосома - самая длинная во всем геноме. Она в шесть раз длиннее самых коротких хромосом (21, 22 и Y). В ней находится около 8% генетического кода: 3141 ген и 991 псевдоген, причем многие кодирующие последовательности перекрываются. Мутации и нарушения в хромосоме ответственны за возникновение более чем 350 заболеваний, включая рак. Так что важность публикации полной карты этой хромосомы сложно переоценить.

Популярные статьи:

Сушка
Для сушки ферментов могут с успехом применяться промышленные методы, разработанные применительно к получению "пищевых и фармацевтических продуктов. Как и в случае других биологических материалов, наиболее устойчивые ферменты могут бы ...

Железовосстанавливающие бактерии
Бактерии данной физиологической группы при окислении различных органических соединений (углеводов, органических кислот, спиртов, гумусовых соединений почвы и др.) осуществляют восстановление Fe(III) до Fe(II). Железоредукция может носить ...

Физиология и функции почек человека
Почки являются основным органом выделения. Они выполняют в организме много функций. Одни из них прямо или косвенно связаны с процессами выделения, другие — не имеют такой связи. 1. Выделительная, или экскреторная функция. Почки удаляют и ...